Prenatale screening en prenatale diagnostiek

Iedereen die een kind verwacht vraagt zich af of zijn of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een klein aantal kinderen heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Tijdens het eerste bezoek aan de praktijk zullen wij u vragen stellen om vast te stellen of u een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kindje met afwijkingen. Indien nodig en gewenst zullen wij u dan doorverwijzen voor verder onderzoek.

Tegenwoordig is onderzoek mogelijk naar een aantal afwijkingen, maar zeker niet alle aangeboren afwijkingen of aandoeningen kunnen tijdens de zwangerschap worden opgespoord. Bovendien, ook als onderzoek geen afwijkingen oplevert, betekent dat niet altijd dat uw kind gezond zal zijn. Als u geen prijs stelt op informatie over testen die afwijkingen bij een ongeboren kind kunnen opsporen, kunt u dit altijd bij ons aangeven en adviseren wij u om niet verder te lezen. U kunt teruggaan naar het hoofdmenu en daar een ander onderwerp kiezen.

Hulp bij uw keuze kan via de volgende website: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Er bestaan op dit moment twee soorten van prenatale onderzoeken:

  • Prenatale screening houdt in het bepalen van de kans op een bepaalde erfelijke of aangeboren afwijking bij een kind.
  • Prenatale diagnostiek houdt in het vaststellen van een erfelijke of aangeboren afwijking bij een kind.

Prenatale screening

Combinatietest (=Nekplooimeting en bloedtest)

De combinatietest is een vorm van prenatale screening. Deze test is een risicoschattende test om de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, het Patau syndroom of het Edwards syndroom te bepalen. De uitslag van de test zegt niet met zekerheid of het kind in de baarmoeder een bovengenoemd syndroom heeft. De uitslag is een kansberekening. Bij een verhoogde kans kan men kiezen voor verder onderzoek (NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Iedere zwangere vrouw mag voor deze test kiezen. Als er geen medische reden is voor het onderzoek wordt het onderzoek niet vergoed door de meeste zorgverzekeraars. Bij vragen hierover is het aan te raden al voor het onderzoek contact op te nemen met uw zorgverzekeraar.

De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken:

  • Bloedonderzoek bij de moeder: de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen wordt bepaald in het bloed van de moeder.
  • Nekplooimeting: hierbij wordt de dikte van het laagje vocht in de nek van de baby (de nekplooi) gemeten door middel van een echo.

De uitslagen van deze onderzoeken worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur waarop het onderzoek is uitgevoerd. Hieruit wordt dan de kans berekend die dit kindje heeft om met het syndroom van Down of Patau of Edwards geboren te worden. Belangrijk is het dus om u te realiseren dat het om een kansberekening gaat en niet om een definitieve diagnose. Ook van belang is te weten is dat het beste tijdstip voor de bloedafname tussen de 10 en 11 weken zwangerschap is. De echo voor de nekplooimeting wordt bij voorkeur rond de 12 weken gemaakt.

Tijdens het intakegesprek zullen wij desgewenst uitgebreid terugkomen op deze informatie.

Wij hopen door de informatie op deze site u aan het denken te zetten over de keuzes die u en uw partner willen maken. Kiest u voor de combinatietest? Gaat u dan ook verder met vervolgonderzoek bij een verhoogde kans uit de combinatietest? En als er uit vervolgonderzoek komt dat u een kindje draagt met een van de syndromen laat u dan de zwangerschap afbreken of laat u het kindje komen?

Als u meer wilt lezen over dit onderwerp, dan kunt u naar de volgende sites gaan:

NIPT

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een screeningsbloedtest. Per 1 april 2017 is het mogelijk om NIPT als eerste screening uit te laten voeren. Verder kun je voor NIPT kiezen als uit de combinatietest blijkt dat de ongeboren baby een verhoogde kans heeft op syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Pataus (trisomie 13).

De NIPT

Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen zwangere vrouwen door middel van een screening van het eigen bloed hun ongeboren kind testen op deze syndromen. Bij de NIPT wordt DNA van het ongeboren kind uit het bloed van de zwangere onderzocht. Voor de introductie van de test kon dat alleen gebeuren met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

De test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Dan worden er een aantal buisjes bloed bij jou afgenomen. Tijdens de zwangerschap zit er in jouw bloed DNA van de placenta. Jouw bloed kan worden onderzocht om chromosomale afwijkingen bij de baby te vinden. De test kan geen miskraam veroorzaken. Bij een vruchtwaterpunctie en de vlokkentest kan dit wel.

TRIDENT 2-studie: NIPT voor alle zwangeren

Per 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen er rechtstreeks voor kiezen om de NIPT te doen. De NIPT gedeeltelijk vergoed via een subsidieregeling. Hiervoor is € 26 miljoen beschikbaar in de begroting. Van de zwangere vrouw wordt een eigen betaling van € 175,- gevraagd. Dit bedrag is ongeveer gelijk aan de kosten van de combinatietest die nu ook voor rekening van de zwangere vrouw komt.

TRIDENT 1-studie: NIPT voor hoog-risico zwangeren

De NIPT wordt sinds 1 april 2014 in Nederland binnen de TRIDENT1-studie aangeboden als uit de combinatietest blijkt dat de baby een verhoogde kans heeft op een aangeboren aandoening: trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 ( patausyndroom), trisomie 21 ( downsyndroom) of andere medische redenen. Dit betekent dat NIPT alleen wordt uitgevoerd en vergoed als de combinatietest uitwijst dat er vervolgonderzoek nodig is. NIPT is een vervolgonderzoek op de combinatietest; je bepaalt zelf of je gebruik wilt maken van NIPT.

De uitslag en eventueel vervolgonderzoek

De test is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De uitslag wordt schriftelijk en/of telefonisch gegeven. De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend.

De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Getest wordt het DNA in het bloed van de zwangere: ongeveer 90% van dit DNA komt van de moeder, ongeveer 10% komt van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Om de diagnose te stellen, kun je nog een vruchtwaterpunctie laten doen.

Meer informatie

Wil je meer informatie over het onderzoek NIPT kijk dan op de volgende website

  • www.meerovernipt.nl
  • www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Prenatale diagnostiek

Er zijn verschillende vormen van prenatale diagnostiek mogelijk, namelijk:

  • vlokkentest
  • vruchtwaterpunctie
  • navelstrengpunctie

Bij een vlokkentest wordt met een holle naald de placenta aangeprikt om op deze manier enkele vlokken te verkrijgen die vervolgens verder worden onderzocht.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er met een holle naald vruchtwater opgezogen zodat dit vervolgens onderzocht kan worden.

En bij een navelstrengpunctie wordt de navelstreng aangeprikt met een holle naald om vervolgens een beetje bloed van de baby af te nemen zodat dit verder onderzocht kan worden.

Deze onderzoeken zijn niet zonder risico. Het risico op een miskraam door deze onderzoeken is ongeveer 0,5 tot 1%. Daarom worden deze onderzoeken niet uitgevoerd zonder duidelijke reden.

U komt voor prenatale diagnostiek in aanmerking:

  • Als onderzoeksresultaten van prenatale screening hier aanleiding toe geven.
  • Als er bepaalde erfelijke afwijkingen voorkomen bij een eerder kind, bij uzelf of uw partner, of bij naaste familie.

Of u in aanmerking komt voor deze onderzoeken zullen wij met u bespreken tijdens de eerste controle. Als dit zo is dan sturen wij u door naar een gespecialiseerd centrum waar u meer informatie krijgt over uw specifieke situatie.

Als u nog meer wilt lezen over dit onderwerp kunt u op de volgende sites kijken:

  • www.erasmusmc.nl
    ga naar patiënten > folders & publicaties > Erasmus MC centrum locatie folders alfabetisch > K-P > Prenataal onderzoek.

20 weken echo

Het is voor alle zwangere vrouwen mogelijk om rond de 20 weken een echo te laten uitvoeren.  Dit is een onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van je kindje. Het wordt uitgevoerd door middel van uitgebreide echo tussen 18 en 22 weken zwangerschap. Ook wordt er gekeken of je kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Voorbeelden van afwijkingen die je met een 20-weken echo kan zien:

- Open ruggetje
- Waterhoofd
- Hartafwijkingen
- Breuk of gat in middenrif of buikwand
- Afwijkingen aan de darmen
- Ontbreken of afwijken van nieren of botten
- Afwijkingen aan armen of benen

Houd u er rekening mee dat niet alle afwijkingen kunnen worden opgespoord en dat sommige afwijkingen pas later in de zwangerschap kunnen ontstaan. Deze echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar en zit in het basispakket. Wij raden u wel aan om dit te controleren bij uw zorgverzekeraar voordat u de echo laat maken.

Heb je behoefte aan ondersteuning bij het maken van je keuze om wel of geen prenatale onderzoeken uit te laten voeren? Dan kun je altijd terecht bij je verloskundige. Voor meer informatie kun je ook terecht op: www.prenatalescreening.nl.

Ook kunt u er tijdens de zwangerschap voor kiezen om een pretecho te laten maken. Dit is een echo zonder medische reden en u moet er dus ook zelf voor betalen. Deze echo’s worden gemaakt bij speciale pretechobureaus. Deze bureaus kunnen met echografisten werken die niet medisch geschoold zijn. U mag dus niet verwachten dat er naar de gezondheid van de baby gekeken wordt. Vaak kunt u kiezen tussen verschillende pakketten die verschillen in hoelang er naar de baby gekeken wordt en of het opgenomen wordt op DVD.